Dünyada cəmi 13 nəfərdə aşkarlanan yeni və çox nadir nevroloji xəstəlik kəşf edilib.
Manset.az xarici mediaya istinadən xəbər verir ki, "American Journal of Human Genetic"s jurnalında dərc olunan məqaləyə əsasən, İdibell Tədqiqat Mərkəzində çalışan alimlərin rəhbərlik etdiyi beynəlxalq tədqiqat qrupu, bu günə qədər dünya üzrə cəmi 13 nəfərdə müəyyən edilən, gen mutasiyalarından qaynaqlanan yeni və çox nadir bir nevroloji xəstəliyi kəşf edib.
Məlumatda qeyd olunur ki, bu kəşf genetik xəstəliklərin səbəblərini anlamaq və onların müalicəsi üçün həll yolları tapmaq baxımından mühüm əhəmiyyət daşıyır. Alimlər bu nəticəyə, bir orqanizmin bütün DNT-sindəki nukleobaz ardıcıllığını müəyyən etməyə imkan verən genom ardıcıllığının (genom sekvensləşdirməsinin) tətbiqi, həmçinin İdibell komandası tərəfindən hazırlanmış yeni genomika alətləri və hesablama alqoritmləri sayəsində nail olublar.
Mütəxəssislər bildiriblər ki, bu nadir xəstəliyin araşdırılması gələcəkdə oxşar genetik pozuntuların daha tez diaqnoz edilməsinə və müalicə üsullarının inkişafına töhfə verəcək.
